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マサチューセッツ総合病院（MGH）の研究者らによって開発された改良型リキッドバイオプシーを用いて、最も一般的なタイプの成人脳腫瘍の成長を促進する遺伝子変異を血液サンプルで正確に検出および監視することが可能である。

Leonora Balaj PhD、Bob S. Carter MD、およびMGH脳神経外科の他の研究者らは、神経膠腫患者の血液サンプルを同じ患者の腫瘍生検組織と比較し、彼らが開発した新しいドロップレットデジタルPCR（ddPCR）血液検査は、TERT遺伝子の2つの変異を経時的に正確に検出および監視できることを見出した。

C228TおよびC250Tの２つの変異は、がんの増殖を促進することが知られており、すべての神経膠腫の60％以上、および最も侵襲性が高く生命を脅かすタイプであるすべての高悪性度神経膠腫の80％に存在する。

神経膠腫の診断とモニタリングを大幅に改善する可能性のある彼らの研究は、ClinicalCancerResearch誌で報告されている。

神経膠腫は、電気インパルスを伝達する細胞であるニューロンをサポートおよび保護するグリア、中枢および末梢神経系細胞の腫瘍である。

リキッドバイオプシーは、血液中を循環する腫瘍DNAの断片を探索することによってがんを検出する方法である。

この方法は、ある種のがんの存在を検出するのに感度が高いことが示されているが、脳腫瘍はこれまで厄介な障壁をもたらしてきた。

「脳腫瘍では変異DNAが他のどのタイプの腫瘍よりもはるかに低いレベルで血流に放出されるため、リキッドバイオプシーが特に難しい」とBalaj氏は述べている。

「新しい技術的改良を加えたddPCRアッセイを「過給」することにより、悪性神経膠腫で最も一般的な変異を血液で検出できることを初めて示し、腫瘍の検出と監視のための新たな展望を開いた」と彼女は述べている。

研究者らは、初めに腫瘍組織でddPCRアッセイの性能を検査し、その結果が腫瘍標本のTERT変異について独立して実施された臨床検査評価の結果と完全に一致していることを見出した。

次に、患者の腫瘍と一致する血漿のサンプルを調べ、ddPCRアッセイがMGHのサンプルと同様に、他の施設の共同研究者からの一致した血漿および腫瘍サンプルの両方でTERT変異を検出できることを発見した。

ddPCRアッセイの全体的な感度（神経膠腫の存在を検出する能力）は62.5％であり、組織ベースの検出の標準と比較して、脳腫瘍の血液中のTERT変異に関する以前のアッセイよりも10倍向上している。

この検査は使いやすく、迅速で、低コストであり、ほとんどの研究所で実施できるとBalaj氏は述べている。

重要なことは、この検査は病気の経過を追跡するためにも使用できることである。「私たちは、このような検査を脳腫瘍患者の臨床診療に将来的に統合することを想定している」と、脳神経外科の責任者でMGH脳腫瘍センターの共同ディレクターであるCarter氏は述べている。

「例えば、患者がMRIスキャンで腫瘤の疑いがある場合、手術前に血液サンプルを採取し、血液中の腫瘍の兆候を評価し、その特徴をベースラインとして使用して、患者が後日治療を受ける時に監視し、治療への反応を測定し、再発の可能性について早期に洞察を得ることができるようになるだろう」

チームの目標は、この血液検査を発展させて、多くの種類の脳腫瘍を区別できるようにすることである。

https://ecancer.org/en/news/18843-breakthrough-blood-test-developed-for-brain-tumours

（2020年10月15日公開）