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研究者らは、子宮内膜がんに関連する2つの遺伝子変異の組み合わせを特定した。

「今年、63,000人以上の女性が最も一般的に特定される婦人科がんのタイプである子宮内膜がんと診断される可能性が高い」と、本試験を主導したCollege of Human Medicineの産科、婦人科および生殖生物学准教授であるRonald Chandler氏は述べた。

Nature Communications誌で発表されたこの研究では、子宮内膜がんの発生および子宮内膜症関連の卵巣がんにおいて、ARID1AおよびPIK3CA遺伝子の変異が一緒にみられることが多いことがわかった。

調査結果は、病気と戦うためには、より良い、よりターゲットを絞った治療法が開発される可能性があることを意味するだろう。

ARID1Aは腫瘍抑制因子である。

ARID1Aは変異すると、細胞内でDNAを圧縮し続ける細胞物質であるクロマチンがその構造を喪失し、がんの拡散を可能にする。

PIK3CAは、特定のタンパク質を産生するように体に指示する命令遺伝子であり、変異すると細胞の制御されない細胞増殖をもたらす。

同様に、これらの同じ突然変異は子宮内膜症（子宮組織が子宮の外で成長する痛みを伴う状態）を持つ女性にしばしば見られるが、影響を受ける人の多くは子宮内膜がんを発症しない。

「同じ一連の変異を持つ女性によって、がんを発症する人とそうでない人がいる理由はなにかを解明しようとしている」とチャンドラーは述べた。「なにか他のものが関係している」

子宮内膜がんは一般的に閉経後の女性に発生し、ホルモンの変化、環境への暴露、肥満などの他の要因が変異と組み合わさってがんを引き起こす可能性があることを示唆している。

「われわれの仕事の最も難しい部分は、なにが原因であるかを解明すること」とチャンドラーは述べた。「それは環境の中にあるのか、それとも別のものなのか？それは複雑なプロセスである。これらがわれわれが取り組んでいる大きな問題である」

共同の研究により、研究チームはVan Andel Institute（VAI）に遺伝物質を提供した。

そして、VAIの研究者らは、次世代のシーケンサー（人間のゲノムを迅速にシーケンスするマシン）でサンプルを分析した。

これは、MSUの研究者らがどの遺伝子突然変異ががんに関連するかを特定するのに役立った。

「10年前には、この研究は不可能だっただろう」と、VAIのゲノミクスコアマネージャーであり、研究の共著者であるMarie Adams氏は述べている。「次世代シーケンサーは、大規模プロジェクトを処理し、数年ではなく数週間で実用的な結果を提供するために使用可能な強力な新しいツールである」

https://ecancer.org/news/16431-gene-mutation-combination-linked-to-endometrial-cancer-in-women.php

（2019年8月8日公開）